| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2463573T>A | CA674868675 | KCNQ1 | n.91+1596T>A c.125+18089T>A (n.125+18089T>A) c.386+18089T>A (n.386+18089T>A) c.5+1859T>A (n.5+1859T>A) c.32+18089T>A (n.32+18089T>A) n.163+18089T>A c.84+1596T>A (n.84+1596T>A) | dbSNP |
| 11 | g.2463573T>C | CA15704097 | KCNQ1 | n.91+1596T>C c.125+18089T>C (n.125+18089T>C) c.386+18089T>C (n.386+18089T>C) c.5+1859T>C (n.5+1859T>C) c.32+18089T>C (n.32+18089T>C) n.163+18089T>C c.84+1596T>C (n.84+1596T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |