| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.161040972C>T | CA122122 | USF1 | c.477-100G>A (n.477-100G>A) c.561-100G>A (n.561-100G>A) c.*383-100G>A (n.*383-100G>A) n.701-100G>A c.160-100G>A c.378-100G>A (n.378-100G>A) c.384-100G>A (n.384-100G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161040972C= | CA1139911857 | USF1 | c.477-100G= (n.477-100G=) c.561-100G= (n.561-100G=) c.*383-100G= (n.*383-100G=) n.701-100G= c.160-100G= c.378-100G= (n.378-100G=) c.384-100G= (n.384-100G=) | dbSNP |
| 1 | g.161040972C>A | CA2580584347 | USF1 | c.477-100G>T (n.477-100G>T) c.561-100G>T (n.561-100G>T) c.*383-100G>T (n.*383-100G>T) n.701-100G>T c.160-100G>T c.378-100G>T (n.378-100G>T) c.384-100G>T (n.384-100G>T) | dbSNP gnomAD v4 |