| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.24603137C>A | CA2398340325 | GGT1,SNRPD3 | n.60-4817C>A c.*168-4817C>A (n.*168-4817C>A) c.-428-4817C>A (n.-428-4817C>A) c.-323-4817C>A (n.-323-4817C>A) c.*163-4817C>A (n.*163-4817C>A) c.-431-4817C>A (n.-431-4817C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.24603137C>G | CA14922178 | GGT1,SNRPD3 | n.60-4817C>G c.*168-4817C>G (n.*168-4817C>G) c.-428-4817C>G (n.-428-4817C>G) c.-323-4817C>G (n.-323-4817C>G) c.*163-4817C>G (n.*163-4817C>G) c.-431-4817C>G (n.-431-4817C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.24603137C>T | CA751912428 | GGT1,SNRPD3 | n.60-4817C>T c.*168-4817C>T (n.*168-4817C>T) c.-428-4817C>T (n.-428-4817C>T) c.-323-4817C>T (n.-323-4817C>T) c.*163-4817C>T (n.*163-4817C>T) c.-431-4817C>T (n.-431-4817C>T) | dbSNP gnomAD v4 |