Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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21 | g.46443844A>C | CA173148 | PCNT | c.2282+1271A>C n.5316A>C c.3768A>C (p.Arg1256Ser) n.3531A>C c.2206-1440A>C n.3337A>C n.3302+1271A>C n.2405A>C n.2129A>C n.1102+1271A>C n.1042A>C n.764-850A>C c.9768A>C (p.Arg3256Ser) c.*8978A>C (n.*8978A>C) c.9735A>C (p.Arg3245Ser) c.642+1271A>C n.9767A>C c.9144A>C (p.Arg3048Ser) c.9846A>C (p.Arg3282Ser) c.9816A>C (p.Arg3272Ser) c.9498A>C (p.Arg3166Ser) c.9414A>C (p.Arg3138Ser) c.8652A>C (p.Arg2884Ser) c.7548A>C (p.Arg2516Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |