| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.46431839A>G | CA173121 | PCNT | c.1194A>G n.2720A>G c.2408A>G (p.Gln803Arg) n.2408A>G n.1977A>G n.1045A>G n.1006A>G c.8408A>G (p.Gln2803Arg) c.*7618A>G (n.*7618A>G) c.8375A>G (p.Gln2792Arg) n.8644A>G n.382A>G c.8021A>G (p.Gln2674Arg) c.8486A>G (p.Gln2829Arg) c.8456A>G (p.Gln2819Arg) c.8054A>G (p.Gln2685Arg) c.7292A>G (p.Gln2431Arg) c.6188A>G (p.Gln2063Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46431839A= | CA2392676544 | PCNT | c.1194A= n.2720A= c.2408A= (p.Gln803=) n.2408A= n.1977A= n.1045A= n.1006A= c.8408A= (p.Gln2803=) c.*7618A= (n.*7618A=) c.8375A= (p.Gln2792=) n.8644A= n.382A= c.8021A= (p.Gln2674=) c.8486A= (p.Gln2829=) c.8456A= (p.Gln2819=) c.8054A= (p.Gln2685=) c.7292A= (p.Gln2431=) c.6188A= (p.Gln2063=) | dbSNP |