| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.50757071C>T | CA201417 | NIN | c.2400-2204G>A (n.2400-2204G>A) c.1734-2204G>A (n.1734-2204G>A) c.3959G>A (p.Gly1320Glu) c.*1204-2204G>A (n.*1204-2204G>A) c.*667-2204G>A (n.*667-2204G>A) c.2430G>A c.4049G>A (p.Gly1350Glu) c.3293G>A (p.Gly1098Glu) c.2490-2204G>A (n.2490-2204G>A) c.3977G>A (p.Gly1326Glu) n.4247G>A n.4169G>A n.2682-2204G>A n.2610-2204G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50757071C= | CA2136352074 | NIN | c.2400-2204G= (n.2400-2204G=) c.1734-2204G= (n.1734-2204G=) c.3959G= (p.Gly1320=) c.*1204-2204G= (n.*1204-2204G=) c.*667-2204G= (n.*667-2204G=) c.2430G= c.4049G= (p.Gly1350=) c.3293G= (p.Gly1098=) c.2490-2204G= (n.2490-2204G=) c.3977G= (p.Gly1326=) n.4247G= n.4169G= n.2682-2204G= n.2610-2204G= | dbSNP |