Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.100594054T>A | CA2448038338 | TNMD | c.321+19T>A (n.321+19T>A) n.412+19T>A c.132+19T>A (n.132+19T>A) | dbSNP |
X | g.100594054T>C | CA10469098 | TNMD | c.321+19T>C (n.321+19T>C) n.412+19T>C c.132+19T>C (n.132+19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |