Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31951801A>G | CA12187930 | CFB | n.2574-74A>G c.1924-74A>G (n.1924-74A>G) c.1909-74A>G (n.1909-74A>G) n.2359-74A>G n.2856-74A>G n.2857-74A>G n.3945-74A>G n.3835-74A>G c.2140-74A>G (n.2140-74A>G) c.3646-74A>G (n.3646-74A>G) c.3193-74A>G (n.3193-74A>G) n.555-74A>G c.762-74A>G c.306A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31951801A>T | CA2580576721 | CFB | n.2574-74A>T c.1924-74A>T (n.1924-74A>T) c.1909-74A>T (n.1909-74A>T) n.2359-74A>T n.2856-74A>T n.2857-74A>T n.3945-74A>T n.3835-74A>T c.2140-74A>T (n.2140-74A>T) c.3646-74A>T (n.3646-74A>T) c.3193-74A>T (n.3193-74A>T) n.555-74A>T c.762-74A>T c.306A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31951801A>C | CA2580576720 | CFB | n.2574-74A>C c.1924-74A>C (n.1924-74A>C) c.1909-74A>C (n.1909-74A>C) n.2359-74A>C n.2856-74A>C n.2857-74A>C n.3945-74A>C n.3835-74A>C c.2140-74A>C (n.2140-74A>C) c.3646-74A>C (n.3646-74A>C) c.3193-74A>C (n.3193-74A>C) n.555-74A>C c.762-74A>C c.306A>C | dbSNP |
6 | g.31951801A= | CA1619379492 | CFB | n.2574-74A= c.1924-74A= (n.1924-74A=) c.1909-74A= (n.1909-74A=) n.2359-74A= n.2856-74A= n.2857-74A= n.3945-74A= n.3835-74A= c.2140-74A= (n.2140-74A=) c.3646-74A= (n.3646-74A=) c.3193-74A= (n.3193-74A=) n.555-74A= c.762-74A= c.306A= | dbSNP |