| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.120889023T>A | CA1876834682 | PHF19 | c.42+5765A>T (n.42+5765A>T) c.-347+5765A>T (n.-347+5765A>T) n.63+5765A>T c.-16+12867A>T (n.-16+12867A>T) n.573+5765A>T | dbSNP |
| 9 | g.120889023T>C | CA15615034 | PHF19 | c.42+5765A>G (n.42+5765A>G) c.-347+5765A>G (n.-347+5765A>G) n.63+5765A>G c.-16+12867A>G (n.-16+12867A>G) n.573+5765A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |