| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.6528679T>A | CA478122604 | NCAPD2 | c.3300T>A (p.Arg1100=) n.133T>A c.*2995T>A (n.*2995T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6528679T>C | CA6409034 | NCAPD2 | c.3300T>C (p.Arg1100=) n.133T>C c.*2995T>C (n.*2995T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6528679T>G | CA478122605 | NCAPD2 | c.3300T>G (p.Arg1100=) n.133T>G c.*2995T>G (n.*2995T>G) | dbSNP |