| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.107951753A>G | CA12570564 | LAMB1 | c.3294+256T>C (n.3294+256T>C) c.2883+256T>C (n.2883+256T>C) c.*2930+256T>C (n.*2930+256T>C) c.*113+256T>C (n.*113+256T>C) n.4518+256T>C n.3483+256T>C c.3079+1777T>C (n.3079+1777T>C) n.3460+256T>C n.3436+256T>C c.*1876+256T>C (n.*1876+256T>C) c.3366+256T>C (n.3366+256T>C) n.335+256T>C n.82+256T>C n.4097+256T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107951753A= | CA1732869789 | LAMB1 | c.3294+256T= (n.3294+256T=) c.2883+256T= (n.2883+256T=) c.*2930+256T= (n.*2930+256T=) c.*113+256T= (n.*113+256T=) n.4518+256T= n.3483+256T= c.3079+1777T= (n.3079+1777T=) n.3460+256T= n.3436+256T= c.*1876+256T= (n.*1876+256T=) c.3366+256T= (n.3366+256T=) n.335+256T= n.82+256T= n.4097+256T= | dbSNP |