| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.44539581G>C | CA4242353 | NPC1L1 | c.816C>G (p.Leu272=) c.-552C>G (n.-552C>G) n.1208C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44539581G>T | CA454864655 | NPC1L1 | c.816C>A (p.Leu272=) c.-552C>A (n.-552C>A) n.1208C>A | dbSNP |
| 7 | g.44539581G>A | CA157932487 | NPC1L1 | c.816C>T (p.Leu272=) c.-552C>T (n.-552C>T) n.1208C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.44539581G= | CA1703812908 | NPC1L1 | c.816C= (p.Leu272=) c.-552C= (n.-552C=) n.1208C= | dbSNP |