Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.112961114G>A | CA6800613 | OAS3 | c.1701G>A (p.Ser567=) n.447G>A c.1623G>A (p.Ser541=) c.1626G>A (p.Ser542=) c.*1352G>A (n.*1352G>A) c.*976G>A (n.*976G>A) c.*1124G>A (n.*1124G>A) c.1696G>A (p.Glu566Lys) c.1666G>A (p.Glu556Lys) c.1697G>A (p.Arg566Gln) n.1727G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.112961114G>C | CA6800614 | OAS3 | c.1701G>C (p.Ser567=) n.447G>C c.1623G>C (p.Ser541=) c.1626G>C (p.Ser542=) c.*1352G>C (n.*1352G>C) c.*976G>C (n.*976G>C) c.*1124G>C (n.*1124G>C) c.1696G>C (p.Glu566Gln) c.1666G>C (p.Glu556Gln) c.1697G>C (p.Arg566Pro) n.1727G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |