| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.33305078G>C | CA3755808 | TAPBP | c.608C>G (p.Thr203Arg) c.518C>G (p.Thr173Arg) n.1238C>G c.779C>G (p.Thr260Arg) c.227C>G (p.Thr76Arg) c.503C>G (p.Thr168Arg) n.1167C>G n.992C>G n.623C>G n.779C>G c.390-697C>G (n.390-697C>G) c.833C>G (p.Thr278Arg) n.787C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33305078G= | CA1619955244 | TAPBP | c.608C= (p.Thr203=) c.518C= (p.Thr173=) n.1238C= c.779C= (p.Thr260=) c.227C= (p.Thr76=) c.503C= (p.Thr168=) n.1167C= n.992C= n.623C= n.779C= c.390-697C= (n.390-697C=) c.833C= (p.Thr278=) n.787C= | dbSNP |
| 6 | g.33305078G>A | CA363690859 | TAPBP | c.608C>T (p.Thr203Ile) c.518C>T (p.Thr173Ile) n.1238C>T c.779C>T (p.Thr260Ile) c.227C>T (p.Thr76Ile) c.503C>T (p.Thr168Ile) n.1167C>T n.992C>T n.623C>T n.779C>T c.390-697C>T (n.390-697C>T) c.833C>T (p.Thr278Ile) n.787C>T | dbSNP gnomAD v4 |