Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.31791034C>T | CA13413455 | PAX6 | c.1033-174G>A (n.1033-174G>A) c.1075-174G>A (n.1075-174G>A) c.874-174G>A (n.874-174G>A) c.625-174G>A (n.625-174G>A) n.623-174G>A n.3353-174G>A n.2199-174G>A n.3966G>A n.1839-1015G>A n.643-174G>A c.520-1015G>A (n.520-1015G>A) c.967-174G>A (n.967-174G>A) c.925-174G>A (n.925-174G>A) n.2182-174G>A c.1033-1015G>A (n.1033-1015G>A) c.430-174G>A (n.430-174G>A) n.2156-174G>A c.*914-174G>A (n.*914-174G>A) n.560-174G>A c.520-174G>A (n.520-174G>A) n.1852-174G>A c.1075-1015G>A (n.1075-1015G>A) n.639-174G>A n.2608-174G>A n.276G>A n.2226-174G>A n.5939-174G>A c.832-174G>A (n.832-174G>A) c.1279-174G>A (n.1279-174G>A) c.1237-174G>A (n.1237-174G>A) c.1078-174G>A (n.1078-174G>A) c.1036-174G>A (n.1036-174G>A) c.1276-174G>A (n.1276-174G>A) c.1078-1015G>A (n.1078-1015G>A) c.1150-174G>A (n.1150-174G>A) c.1108-174G>A (n.1108-174G>A) c.874-1015G>A (n.874-1015G>A) c.625-1015G>A (n.625-1015G>A) n.1414-1015G>A n.1419-174G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31791034C>G | CA675542822 | PAX6 | c.1033-174G>C (n.1033-174G>C) c.1075-174G>C (n.1075-174G>C) c.874-174G>C (n.874-174G>C) c.625-174G>C (n.625-174G>C) n.623-174G>C n.3353-174G>C n.2199-174G>C n.3966G>C n.1839-1015G>C n.643-174G>C c.520-1015G>C (n.520-1015G>C) c.967-174G>C (n.967-174G>C) c.925-174G>C (n.925-174G>C) n.2182-174G>C c.1033-1015G>C (n.1033-1015G>C) c.430-174G>C (n.430-174G>C) n.2156-174G>C c.*914-174G>C (n.*914-174G>C) n.560-174G>C c.520-174G>C (n.520-174G>C) n.1852-174G>C c.1075-1015G>C (n.1075-1015G>C) n.639-174G>C n.2608-174G>C n.276G>C n.2226-174G>C n.5939-174G>C c.832-174G>C (n.832-174G>C) c.1279-174G>C (n.1279-174G>C) c.1237-174G>C (n.1237-174G>C) c.1078-174G>C (n.1078-174G>C) c.1036-174G>C (n.1036-174G>C) c.1276-174G>C (n.1276-174G>C) c.1078-1015G>C (n.1078-1015G>C) c.1150-174G>C (n.1150-174G>C) c.1108-174G>C (n.1108-174G>C) c.874-1015G>C (n.874-1015G>C) c.625-1015G>C (n.625-1015G>C) n.1414-1015G>C n.1419-174G>C | dbSNP |