Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.36322813G>C | CA2403814610 | MYH9 | n.827-292C>G n.836-292C>G c.613-292C>G (n.613-292C>G) n.182C>G n.217-292C>G | dbSNP |
22 | g.36322813G>A | CA14959258 | MYH9 | n.827-292C>T n.836-292C>T c.613-292C>T (n.613-292C>T) n.182C>T n.217-292C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |