| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5242916T>G | CA217130221 | HBBP1,HBD | n.307+190A>C c.-29+534A>C (n.-29+534A>C) n.311+190A>C n.161+190A>C n.366+190A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5242916T>A | CA1949576020 | HBBP1,HBD | n.307+190A>T c.-29+534A>T (n.-29+534A>T) n.311+190A>T n.161+190A>T n.366+190A>T | dbSNP |