| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32181483C>G | CA823938344 | AGER | c.992-6G>C (n.992-6G>C) c.*29+41G>C (n.*29+41G>C) c.179-6G>C (n.179-6G>C) c.837-6G>C (n.837-6G>C) c.1040-6G>C (n.1040-6G>C) c.662-6G>C (n.662-6G>C) n.153G>C n.534-6G>C n.1199-6G>C n.615+41G>C c.283-50G>C (n.283-50G>C) c.950-6G>C (n.950-6G>C) c.1021+41G>C (n.1021+41G>C) c.931+41G>C (n.931+41G>C) n.1275-6G>C c.1072+41G>C (n.1072+41G>C) n.1056-6G>C n.1008-6G>C n.1206-6G>C | dbSNP |
| 6 | g.32181483C>T | CA3737944 | AGER | c.992-6G>A (n.992-6G>A) c.*29+41G>A (n.*29+41G>A) c.179-6G>A (n.179-6G>A) c.837-6G>A (n.837-6G>A) c.1040-6G>A (n.1040-6G>A) c.662-6G>A (n.662-6G>A) n.153G>A n.534-6G>A n.1199-6G>A n.615+41G>A c.283-50G>A (n.283-50G>A) c.950-6G>A (n.950-6G>A) c.1021+41G>A (n.1021+41G>A) c.931+41G>A (n.931+41G>A) n.1275-6G>A c.1072+41G>A (n.1072+41G>A) n.1056-6G>A n.1008-6G>A n.1206-6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32181483C>A | CA2580592450 | AGER | c.992-6G>T (n.992-6G>T) c.*29+41G>T (n.*29+41G>T) c.179-6G>T (n.179-6G>T) c.837-6G>T (n.837-6G>T) c.1040-6G>T (n.1040-6G>T) c.662-6G>T (n.662-6G>T) n.153G>T n.534-6G>T n.1199-6G>T n.615+41G>T c.283-50G>T (n.283-50G>T) c.950-6G>T (n.950-6G>T) c.1021+41G>T (n.1021+41G>T) c.931+41G>T (n.931+41G>T) n.1275-6G>T c.1072+41G>T (n.1072+41G>T) n.1056-6G>T n.1008-6G>T n.1206-6G>T | dbSNP |
| 6 | g.32181483C= | CA1619451360 | AGER | c.992-6G= (n.992-6G=) c.*29+41G= (n.*29+41G=) c.179-6G= (n.179-6G=) c.837-6G= (n.837-6G=) c.1040-6G= (n.1040-6G=) c.662-6G= (n.662-6G=) n.153G= n.534-6G= n.1199-6G= n.615+41G= c.283-50G= (n.283-50G=) c.950-6G= (n.950-6G=) c.1021+41G= (n.1021+41G=) c.931+41G= (n.931+41G=) n.1275-6G= c.1072+41G= (n.1072+41G=) n.1056-6G= n.1008-6G= n.1206-6G= | dbSNP |