Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32181483C>G | CA823938344 | AGER | c.992-6G>C (n.992-6G>C) c.*29+41G>C (n.*29+41G>C) c.179-6G>C (n.179-6G>C) c.837-6G>C (n.837-6G>C) c.1040-6G>C (n.1040-6G>C) c.662-6G>C (n.662-6G>C) n.153G>C n.534-6G>C n.1199-6G>C n.615+41G>C c.283-50G>C (n.283-50G>C) c.950-6G>C (n.950-6G>C) c.1021+41G>C (n.1021+41G>C) c.931+41G>C (n.931+41G>C) n.1275-6G>C c.1072+41G>C (n.1072+41G>C) n.1056-6G>C n.1008-6G>C n.1206-6G>C | dbSNP |
6 | g.32181483C>T | CA3737944 | AGER | c.992-6G>A (n.992-6G>A) c.*29+41G>A (n.*29+41G>A) c.179-6G>A (n.179-6G>A) c.837-6G>A (n.837-6G>A) c.1040-6G>A (n.1040-6G>A) c.662-6G>A (n.662-6G>A) n.153G>A n.534-6G>A n.1199-6G>A n.615+41G>A c.283-50G>A (n.283-50G>A) c.950-6G>A (n.950-6G>A) c.1021+41G>A (n.1021+41G>A) c.931+41G>A (n.931+41G>A) n.1275-6G>A c.1072+41G>A (n.1072+41G>A) n.1056-6G>A n.1008-6G>A n.1206-6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |