| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.50274469C>T | CA2413993 | SEMA3B | c.1244C>T (p.Thr415Ile) c.215C>T (p.Thr72Ile) n.1040C>T c.1241C>T (p.Thr414Ile) n.533C>T n.1240C>T n.377C>T c.1259C>T (p.Thr420Ile) c.1243C>T (p.Leu415=) n.1719C>T n.415C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50274469C>A | CA352915336 | SEMA3B | c.1244C>A (p.Thr415Asn) c.215C>A (p.Thr72Asn) n.1040C>A c.1241C>A (p.Thr414Asn) n.533C>A n.1240C>A n.377C>A c.1259C>A (p.Thr420Asn) c.1243C>A (p.Leu415Met) n.1719C>A n.415C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.50274469C= | CA1363873237 | SEMA3B | c.1244C= (p.Thr415=) c.215C= (p.Thr72=) n.1040C= c.1241C= (p.Thr414=) n.533C= n.1240C= n.377C= c.1259C= (p.Thr420=) c.1243C= (p.Leu415=) n.1719C= n.415C= | dbSNP |