| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44401795G>A | CA14775502 | HNF4A | c.50-4263G>A (n.50-4263G>A) c.115+308G>A (n.115+308G>A) c.89+308G>A c.91+308G>A (n.91+308G>A) c.68+327G>A c.148G>A (p.Val50Met) n.91+308G>A c.72+327G>A (n.72+327G>A) c.41-4263G>A (n.41-4263G>A) c.3+308G>A (n.3+308G>A) c.141+282G>A (n.141+282G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44401795G>T | CA2365755700 | HNF4A | c.50-4263G>T (n.50-4263G>T) c.115+308G>T (n.115+308G>T) c.89+308G>T c.91+308G>T (n.91+308G>T) c.68+327G>T c.148G>T (p.Val50Leu) n.91+308G>T c.72+327G>T (n.72+327G>T) c.41-4263G>T (n.41-4263G>T) c.3+308G>T (n.3+308G>T) c.141+282G>T (n.141+282G>T) | dbSNP |
| 20 | g.44401795G= | CA2365755701 | HNF4A | c.50-4263G= (n.50-4263G=) c.115+308G= (n.115+308G=) c.89+308G= c.91+308G= (n.91+308G=) c.68+327G= c.148G= (p.Val50=) n.91+308G= c.72+327G= (n.72+327G=) c.41-4263G= (n.41-4263G=) c.3+308G= (n.3+308G=) c.141+282G= (n.141+282G=) | dbSNP |