| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.42537595G>T | CA2260527411 | NAGLU | c.531+50G>T (n.531+50G>T) c.134-744G>T c.219+50G>T (n.219+50G>T) c.127-744G>T (n.127-744G>T) c.-212+50G>T (n.-212+50G>T) c.588+50G>T (n.588+50G>T) | dbSNP |
| 17 | g.42537595G>A | CA8576784 | NAGLU | c.531+50G>A (n.531+50G>A) c.134-744G>A c.219+50G>A (n.219+50G>A) c.127-744G>A (n.127-744G>A) c.-212+50G>A (n.-212+50G>A) c.588+50G>A (n.588+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42537595G>C | CA201526 | NAGLU | c.531+50G>C (n.531+50G>C) c.134-744G>C c.219+50G>C (n.219+50G>C) c.127-744G>C (n.127-744G>C) c.-212+50G>C (n.-212+50G>C) c.588+50G>C (n.588+50G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42537595G= | CA2260527412 | NAGLU | c.531+50G= (n.531+50G=) c.134-744G= c.219+50G= (n.219+50G=) c.127-744G= (n.127-744G=) c.-212+50G= (n.-212+50G=) c.588+50G= (n.588+50G=) | dbSNP |