| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44920928A>C | CA2391890443 | ITGB2 | c.-111T>G (n.-111T>G) c.-4+7726T>G (n.-4+7726T>G) n.33T>G n.5T>G c.-443T>G (n.-443T>G) c.-361T>G (n.-361T>G) | dbSNP |
| 21 | g.44920928A>G | CA10650608 | ITGB2 | c.-111T>C (n.-111T>C) c.-4+7726T>C (n.-4+7726T>C) n.33T>C n.5T>C c.-443T>C (n.-443T>C) c.-361T>C (n.-361T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |