| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.111910113G>A | CA15678826 | CRYAB | c.123+214C>T (n.123+214C>T) c.324+214C>T (n.324+214C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) n.1924C>T n.1642+214C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111910113G>C | CA2000480533 | CRYAB | c.123+214C>G (n.123+214C>G) c.324+214C>G (n.324+214C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) n.1924C>G n.1642+214C>G | dbSNP |
| 11 | g.111910113G= | CA2000480529 | CRYAB | c.123+214C= (n.123+214C=) c.324+214C= (n.324+214C=) c.*70C= (n.*70C=) n.1924C= n.1642+214C= | dbSNP |