| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.46723375G>T | CA599045301 | F2 | c.423-7G>T (n.423-7G>T) c.393-7G>T (n.393-7G>T) n.196G>T c.375-7G>T (n.375-7G>T) n.467-7G>T n.458-7G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.46723375G>C | CA5966954 | F2 | c.423-7G>C (n.423-7G>C) c.393-7G>C (n.393-7G>C) n.196G>C c.375-7G>C (n.375-7G>C) n.467-7G>C n.458-7G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.46723375G>A | CA599045300 | F2 | c.423-7G>A (n.423-7G>A) c.393-7G>A (n.393-7G>A) n.196G>A c.375-7G>A (n.375-7G>A) n.467-7G>A n.458-7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |