Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.63930138A>GCA8708577CD79Bn.363T>C
c.366T>C (p.Cys122=)
c.52-250T>C
c.119-250T>C (n.119-250T>C)
c.369T>C (p.Cys123=)
n.377T>C
c.122-250T>C (n.122-250T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63930138A>TCA400604574CD79Bn.363T>A
c.366T>A (p.Cys122Ter)
c.52-250T>A
c.119-250T>A (n.119-250T>A)
c.369T>A (p.Cys123Ter)
n.377T>A
c.122-250T>A (n.122-250T>A)
dbSNP
17g.63930138A>CCA400604573CD79Bn.363T>G
c.366T>G (p.Cys122Trp)
c.52-250T>G
c.119-250T>G (n.119-250T>G)
c.369T>G (p.Cys123Trp)
n.377T>G
c.122-250T>G (n.122-250T>G)
dbSNP
17g.63930138A=CA2270155578CD79Bn.363T=
c.366T= (p.Cys122=)
c.52-250T=
c.119-250T= (n.119-250T=)
c.369T= (p.Cys123=)
n.377T=
c.122-250T= (n.122-250T=)
dbSNP

Number of alleles fetched