| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132484229C>A | CA11981361 | IRF1 | c.853+133G>T (n.853+133G>T) c.*74+133G>T (n.*74+133G>T) c.-169+34540C>A (n.-169+34540C>A) n.206+64289C>A c.-311+34540C>A (n.-311+34540C>A) n.289+34540C>A c.-637-1963C>A (n.-637-1963C>A) c.474+133G>T (n.474+133G>T) n.130+2328G>T c.142-154G>T c.292+2328G>T (n.292+2328G>T) n.50+1438G>T c.668-154G>T (n.668-154G>T) n.136+133G>T c.301+133G>T (n.301+133G>T) c.730+133G>T (n.730+133G>T) c.104-154G>T (n.104-154G>T) c.136+133G>T (n.136+133G>T) c.690+133G>T c.414+133G>T (n.414+133G>T) c.166-154G>T (n.166-154G>T) c.351+133G>T (n.351+133G>T) n.4009G>T c.601+133G>T (n.601+133G>T) n.914+133G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132484229C>T | CA127241828 | IRF1 | c.853+133G>A (n.853+133G>A) c.*74+133G>A (n.*74+133G>A) c.-169+34540C>T (n.-169+34540C>T) n.206+64289C>T c.-311+34540C>T (n.-311+34540C>T) n.289+34540C>T c.-637-1963C>T (n.-637-1963C>T) c.474+133G>A (n.474+133G>A) n.130+2328G>A c.142-154G>A c.292+2328G>A (n.292+2328G>A) n.50+1438G>A c.668-154G>A (n.668-154G>A) n.136+133G>A c.301+133G>A (n.301+133G>A) c.730+133G>A (n.730+133G>A) c.104-154G>A (n.104-154G>A) c.136+133G>A (n.136+133G>A) c.690+133G>A c.414+133G>A (n.414+133G>A) c.166-154G>A (n.166-154G>A) c.351+133G>A (n.351+133G>A) n.4009G>A c.601+133G>A (n.601+133G>A) n.914+133G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132484229C>G | CA1583185194 | IRF1 | c.853+133G>C (n.853+133G>C) c.*74+133G>C (n.*74+133G>C) c.-169+34540C>G (n.-169+34540C>G) n.206+64289C>G c.-311+34540C>G (n.-311+34540C>G) n.289+34540C>G c.-637-1963C>G (n.-637-1963C>G) c.474+133G>C (n.474+133G>C) n.130+2328G>C c.142-154G>C c.292+2328G>C (n.292+2328G>C) n.50+1438G>C c.668-154G>C (n.668-154G>C) n.136+133G>C c.301+133G>C (n.301+133G>C) c.730+133G>C (n.730+133G>C) c.104-154G>C (n.104-154G>C) c.136+133G>C (n.136+133G>C) c.690+133G>C c.414+133G>C (n.414+133G>C) c.166-154G>C (n.166-154G>C) c.351+133G>C (n.351+133G>C) n.4009G>C c.601+133G>C (n.601+133G>C) n.914+133G>C | dbSNP |
| 5 | g.132484229C= | CA1583185193 | IRF1 | c.853+133G= (n.853+133G=) c.*74+133G= (n.*74+133G=) c.-169+34540C= (n.-169+34540C=) n.206+64289C= c.-311+34540C= (n.-311+34540C=) n.289+34540C= c.-637-1963C= (n.-637-1963C=) c.474+133G= (n.474+133G=) n.130+2328G= c.142-154G= c.292+2328G= (n.292+2328G=) n.50+1438G= c.668-154G= (n.668-154G=) n.136+133G= c.301+133G= (n.301+133G=) c.730+133G= (n.730+133G=) c.104-154G= (n.104-154G=) c.136+133G= (n.136+133G=) c.690+133G= c.414+133G= (n.414+133G=) c.166-154G= (n.166-154G=) c.351+133G= (n.351+133G=) n.4009G= c.601+133G= (n.601+133G=) n.914+133G= | dbSNP |