Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.132484229C>ACA11981361IRF1c.853+133G>T (n.853+133G>T)
c.*74+133G>T (n.*74+133G>T)
c.-169+34540C>A (n.-169+34540C>A)
n.206+64289C>A
c.-311+34540C>A (n.-311+34540C>A)
n.289+34540C>A
c.-637-1963C>A (n.-637-1963C>A)
c.474+133G>T (n.474+133G>T)
n.130+2328G>T
c.142-154G>T
c.292+2328G>T (n.292+2328G>T)
n.50+1438G>T
c.668-154G>T (n.668-154G>T)
n.136+133G>T
c.301+133G>T (n.301+133G>T)
c.730+133G>T (n.730+133G>T)
c.104-154G>T (n.104-154G>T)
c.136+133G>T (n.136+133G>T)
c.690+133G>T
c.414+133G>T (n.414+133G>T)
c.166-154G>T (n.166-154G>T)
c.351+133G>T (n.351+133G>T)
n.4009G>T
c.601+133G>T (n.601+133G>T)
n.914+133G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132484229C>TCA127241828IRF1c.853+133G>A (n.853+133G>A)
c.*74+133G>A (n.*74+133G>A)
c.-169+34540C>T (n.-169+34540C>T)
n.206+64289C>T
c.-311+34540C>T (n.-311+34540C>T)
n.289+34540C>T
c.-637-1963C>T (n.-637-1963C>T)
c.474+133G>A (n.474+133G>A)
n.130+2328G>A
c.142-154G>A
c.292+2328G>A (n.292+2328G>A)
n.50+1438G>A
c.668-154G>A (n.668-154G>A)
n.136+133G>A
c.301+133G>A (n.301+133G>A)
c.730+133G>A (n.730+133G>A)
c.104-154G>A (n.104-154G>A)
c.136+133G>A (n.136+133G>A)
c.690+133G>A
c.414+133G>A (n.414+133G>A)
c.166-154G>A (n.166-154G>A)
c.351+133G>A (n.351+133G>A)
n.4009G>A
c.601+133G>A (n.601+133G>A)
n.914+133G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.132484229C>GCA1583185194IRF1c.853+133G>C (n.853+133G>C)
c.*74+133G>C (n.*74+133G>C)
c.-169+34540C>G (n.-169+34540C>G)
n.206+64289C>G
c.-311+34540C>G (n.-311+34540C>G)
n.289+34540C>G
c.-637-1963C>G (n.-637-1963C>G)
c.474+133G>C (n.474+133G>C)
n.130+2328G>C
c.142-154G>C
c.292+2328G>C (n.292+2328G>C)
n.50+1438G>C
c.668-154G>C (n.668-154G>C)
n.136+133G>C
c.301+133G>C (n.301+133G>C)
c.730+133G>C (n.730+133G>C)
c.104-154G>C (n.104-154G>C)
c.136+133G>C (n.136+133G>C)
c.690+133G>C
c.414+133G>C (n.414+133G>C)
c.166-154G>C (n.166-154G>C)
c.351+133G>C (n.351+133G>C)
n.4009G>C
c.601+133G>C (n.601+133G>C)
n.914+133G>C
 dbSNP

Number of alleles fetched