| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34793000C>G | CA2169209641 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+245G>C c.454+245G>C (n.454+245G>C) n.548+298G>C n.611+245G>C n.534+245G>C n.299+15569C>G | dbSNP |
| 15 | g.34793000C>T | CA14076467 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+245G>A c.454+245G>A (n.454+245G>A) n.548+298G>A n.611+245G>A n.534+245G>A n.299+15569C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34793000C= | CA2169209642 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+245G= c.454+245G= (n.454+245G=) n.548+298G= n.611+245G= n.534+245G= n.299+15569C= | dbSNP |
| 15 | g.34793000C>A | CA968570355 | ACTC1,GJD2-DT | n.560+245G>T c.454+245G>T (n.454+245G>T) n.548+298G>T n.611+245G>T n.534+245G>T n.299+15569C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |