Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.48824388A>G | CA6541836 | CACNB3 | c.407+15A>G (n.407+15A>G) c.404+15A>G (n.404+15A>G) c.368+15A>G (n.368+15A>G) c.284+15A>G (n.284+15A>G) c.-102+15A>G (n.-102+15A>G) n.1530+15A>G c.289-281A>G (n.289-281A>G) n.436+15A>G c.-122+15A>G (n.-122+15A>G) n.612+15A>G c.144+585A>G (n.144+585A>G) c.141+15A>G c.*600+15A>G (n.*600+15A>G) n.499+15A>G n.571+15A>G n.459+15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48824388A>C | CA604880396 | CACNB3 | c.407+15A>C (n.407+15A>C) c.404+15A>C (n.404+15A>C) c.368+15A>C (n.368+15A>C) c.284+15A>C (n.284+15A>C) c.-102+15A>C (n.-102+15A>C) n.1530+15A>C c.289-281A>C (n.289-281A>C) n.436+15A>C c.-122+15A>C (n.-122+15A>C) n.612+15A>C c.144+585A>C (n.144+585A>C) c.141+15A>C c.*600+15A>C (n.*600+15A>C) n.499+15A>C n.571+15A>C n.459+15A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |