| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32183666C>T | CA3738264 | AGER | c.244G>A (p.Gly82Ser) c.-182+292G>A (n.-182+292G>A) c.202G>A (p.Gly68Ser) c.-60G>A (n.-60G>A) n.451G>A n.527G>A c.337G>A (p.Gly113Ser) n.402G>A n.458G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32183666C= | CA1619453071 | AGER | c.244G= (p.Gly82=) c.-182+292G= (n.-182+292G=) c.202G= (p.Gly68=) c.-60G= (n.-60G=) n.451G= n.527G= c.337G= (p.Gly113=) n.402G= n.458G= | dbSNP |
| 6 | g.32183666C>A | CA363519414 | AGER | c.244G>T (p.Gly82Cys) c.-182+292G>T (n.-182+292G>T) c.202G>T (p.Gly68Cys) c.-60G>T (n.-60G>T) n.451G>T n.527G>T c.337G>T (p.Gly113Cys) n.402G>T n.458G>T | dbSNP |
| 6 | g.32183666C>G | CA363519416 | AGER | c.244G>C (p.Gly82Arg) c.-182+292G>C (n.-182+292G>C) c.202G>C (p.Gly68Arg) c.-60G>C (n.-60G>C) n.451G>C n.527G>C c.337G>C (p.Gly113Arg) n.402G>C n.458G>C | dbSNP |