| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38400999G>A | CA2318623 | XYLB | c.1533+14G>A (n.1533+14G>A) c.*768+14G>A (n.*768+14G>A) c.1452+14G>A (n.1452+14G>A) c.*1196+14G>A (n.*1196+14G>A) n.410+14G>A c.1122+14G>A (n.1122+14G>A) n.1450+14G>A c.1335+14G>A (n.1335+14G>A) c.852+14G>A (n.852+14G>A) n.1425+14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38400999G= | CA1358492374 | XYLB | c.1533+14G= (n.1533+14G=) c.*768+14G= (n.*768+14G=) c.1452+14G= (n.1452+14G=) c.*1196+14G= (n.*1196+14G=) n.410+14G= c.1122+14G= (n.1122+14G=) n.1450+14G= c.1335+14G= (n.1335+14G=) c.852+14G= (n.852+14G=) n.1425+14G= | dbSNP |