| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.161791486G>A | CA343386152 | ATF6 | c.433G>A (p.Ala145Thr) c.83-10566G>A (n.83-10566G>A) n.473G>A c.*56G>A (n.*56G>A) c.235G>A (p.Ala79Thr) c.*285G>A (n.*285G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) n.483G>A c.49G>A (p.Ala17Thr) | dbSNP |
| 1 | g.161791486G>C | CA1214204 | ATF6 | c.433G>C (p.Ala145Pro) c.83-10566G>C (n.83-10566G>C) n.473G>C c.*56G>C (n.*56G>C) c.235G>C (p.Ala79Pro) c.*285G>C (n.*285G>C) c.*234G>C (n.*234G>C) n.483G>C c.49G>C (p.Ala17Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161791486G= | CA1139911866 | ATF6 | c.433G= (p.Ala145=) c.83-10566G= (n.83-10566G=) n.473G= c.*56G= (n.*56G=) c.235G= (p.Ala79=) c.*285G= (n.*285G=) c.*234G= (n.*234G=) n.483G= c.49G= (p.Ala17=) | dbSNP |