Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.241500525G>T | CA16042384 | FH | n.1805C>A c.1331C>A (n.1331C>A) n.4702C>A c.1302C>A (p.Cys434Ter) n.2517C>A c.*698C>A (n.*698C>A) c.1074C>A (p.Cys358Ter) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241500525G>A | CA187893 | FH | n.1805C>T c.1331C>T (n.1331C>T) n.4702C>T c.1302C>T (p.Cys434=) n.2517C>T c.*698C>T (n.*698C>T) c.1074C>T (p.Cys358=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.241500525G>C | CA345436684 | FH | n.1805C>G c.1331C>G (n.1331C>G) n.4702C>G c.1302C>G (p.Cys434Trp) n.2517C>G c.*698C>G (n.*698C>G) c.1074C>G (p.Cys358Trp) | dbSNP |