Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.241500525G>TCA16042384FHn.1805C>A
c.1331C>A (n.1331C>A)
n.4702C>A
c.1302C>A (p.Cys434Ter)
n.2517C>A
c.*698C>A (n.*698C>A)
c.1074C>A (p.Cys358Ter)
ClinVar dbSNP
1g.241500525G>ACA187893FHn.1805C>T
c.1331C>T (n.1331C>T)
n.4702C>T
c.1302C>T (p.Cys434=)
n.2517C>T
c.*698C>T (n.*698C>T)
c.1074C>T (p.Cys358=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.241500525G>CCA345436684FHn.1805C>G
c.1331C>G (n.1331C>G)
n.4702C>G
c.1302C>G (p.Cys434Trp)
n.2517C>G
c.*698C>G (n.*698C>G)
c.1074C>G (p.Cys358Trp)
dbSNP

Number of alleles fetched