| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34648421C>G | CA259466 | GALT | c.*240C>G (n.*240C>G) c.652C>G (p.Leu218Val) c.325C>G (p.Leu109Val) n.908C>G n.811C>G n.1037C>G n.427C>G c.*396C>G (n.*396C>G) c.*272C>G (n.*272C>G) n.1124C>G n.808C>G n.656C>G n.473C>G c.639C>G c.397C>G (p.Leu133Val) n.773C>G n.1214C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648421C>T | CA220423 | GALT | c.*240C>T (n.*240C>T) c.652C>T (p.Leu218=) c.325C>T (p.Leu109=) n.908C>T n.811C>T n.1037C>T n.427C>T c.*396C>T (n.*396C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) n.1124C>T n.808C>T n.656C>T n.473C>T c.639C>T c.397C>T (p.Leu133=) n.773C>T n.1214C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648421C= | CA1845638941 | GALT | c.*240C= (n.*240C=) c.652C= (p.Leu218=) c.325C= (p.Leu109=) n.908C= n.811C= n.1037C= n.427C= c.*396C= (n.*396C=) c.*272C= (n.*272C=) n.1124C= n.808C= n.656C= n.473C= c.639C= c.397C= (p.Leu133=) n.773C= n.1214C= | dbSNP dbSNP |