Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.34648421C>GCA259466GALTc.*240C>G (n.*240C>G)
c.652C>G (p.Leu218Val)
c.325C>G (p.Leu109Val)
n.908C>G
n.811C>G
n.1037C>G
n.427C>G
c.*396C>G (n.*396C>G)
c.*272C>G (n.*272C>G)
n.1124C>G
n.808C>G
n.656C>G
n.473C>G
c.639C>G
c.397C>G (p.Leu133Val)
n.773C>G
n.1214C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34648421C>TCA220423GALTc.*240C>T (n.*240C>T)
c.652C>T (p.Leu218=)
c.325C>T (p.Leu109=)
n.908C>T
n.811C>T
n.1037C>T
n.427C>T
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.*272C>T (n.*272C>T)
n.1124C>T
n.808C>T
n.656C>T
n.473C>T
c.639C>T
c.397C>T (p.Leu133=)
n.773C>T
n.1214C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched