| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34649445A>G | CA116380 | GALT | c.*528A>G (n.*528A>G) c.940A>G (p.Asn314Asp) c.613A>G (p.Asn205Asp) n.524A>G n.1348A>G c.*560A>G (n.*560A>G) n.1412A>G n.1729A>G n.388A>G c.432+989A>G (n.432+989A>G) n.1515A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649445A= | CA1845641142 | GALT | c.*528A= (n.*528A=) c.940A= (p.Asn314=) c.613A= (p.Asn205=) n.524A= n.1348A= c.*560A= (n.*560A=) n.1412A= n.1729A= n.388A= c.432+989A= (n.432+989A=) n.1515A= | dbSNP |