| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.55970537A>G | CA13774983 | CDK2,PMEL | c.589-507A>G (n.589-507A>G) c.487-507A>G (n.487-507A>G) c.409-507A>G (n.409-507A>G) c.85+416T>C (n.85+416T>C) c.589-61A>G (n.589-61A>G) c.*1201-507A>G (n.*1201-507A>G) n.868-507A>G n.610-507A>G n.554-507A>G n.555-507A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55970537A= | CA2038168986 | CDK2,PMEL | c.589-507A= (n.589-507A=) c.487-507A= (n.487-507A=) c.409-507A= (n.409-507A=) c.85+416T= (n.85+416T=) c.589-61A= (n.589-61A=) c.*1201-507A= (n.*1201-507A=) n.868-507A= n.610-507A= n.554-507A= n.555-507A= | dbSNP |