| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.55966094C>T | CA237595282 | PMEL | c.-51-32G>A (n.-51-32G>A) n.32+584G>A c.-83G>A (n.-83G>A) c.86-4362G>A (n.86-4362G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55966094C= | CA2038192585 | PMEL | c.-51-32G= (n.-51-32G=) n.32+584G= c.-83G= (n.-83G=) c.86-4362G= (n.86-4362G=) | dbSNP |