| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.106755644A>G | CA2061189893 | RFX4 | c.1935+4851A>G (n.1935+4851A>G) c.1653+4851A>G (n.1653+4851A>G) c.1962+4851A>G (n.1962+4851A>G) n.142+19046T>C | dbSNP |
| 12 | g.106755644A>T | CA13631421 | RFX4 | c.1935+4851A>T (n.1935+4851A>T) c.1653+4851A>T (n.1653+4851A>T) c.1962+4851A>T (n.1962+4851A>T) n.142+19046T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |