| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.50711288C>A | CA8051532 | NOD2 | c.1296C>A (p.Arg432=) c.1377C>A (p.Arg459=) c.873C>A (p.Arg291=) c.711C>A (p.Arg237=) n.1386C>A c.804C>A (p.Arg268=) n.1339C>A n.1361C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50711288C>T | CA8051531 | NOD2 | c.1296C>T (p.Arg432=) c.1377C>T (p.Arg459=) c.873C>T (p.Arg291=) c.711C>T (p.Arg237=) n.1386C>T c.804C>T (p.Arg268=) n.1339C>T n.1361C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50711288C= | CA2221860911 | NOD2 | c.1296C= (p.Arg432=) c.1377C= (p.Arg459=) c.873C= (p.Arg291=) c.711C= (p.Arg237=) n.1386C= c.804C= (p.Arg268=) n.1339C= n.1361C= | dbSNP |