| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.12718165T>G | CA6457461 | CDKN1B | c.326T>G (p.Val109Gly) n.1631-660T>G n.585-660T>G c.193+112T>G (n.193+112T>G) n.155-660T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718165T>A | CA6457462 | CDKN1B | c.326T>A (p.Val109Asp) n.1631-660T>A n.585-660T>A c.193+112T>A (n.193+112T>A) n.155-660T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718165T>C | CA6457463 | CDKN1B | c.326T>C (p.Val109Ala) n.1631-660T>C n.585-660T>C c.193+112T>C (n.193+112T>C) n.155-660T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |