| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.96235528C>G | CA196609213 | HSD17B3 | c.715G>C (p.Gly239Arg) c.865G>C (p.Gly289Arg) n.2407G>C n.1803G>C c.*564G>C (n.*564G>C) n.415G>C c.3157G>C c.1003G>C (n.1003G>C) c.542G>C (n.542G>C) c.794G>C (n.794G>C) n.718G>C n.125G>C n.424G>C c.505G>C (p.Gly169Arg) c.757G>C (p.Gly253Arg) c.829G>C (p.Gly277Arg) c.703G>C (p.Gly235Arg) n.3337G>C | dbSNP |
| 9 | g.96235528C>T | CA5140237 | HSD17B3 | c.715G>A (p.Gly239Ser) c.865G>A (p.Gly289Ser) n.2407G>A n.1803G>A c.*564G>A (n.*564G>A) n.415G>A c.3157G>A c.1003G>A (n.1003G>A) c.542G>A (n.542G>A) c.794G>A (n.794G>A) n.718G>A n.125G>A n.424G>A c.505G>A (p.Gly169Ser) c.757G>A (p.Gly253Ser) c.829G>A (p.Gly277Ser) c.703G>A (p.Gly235Ser) n.3337G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.96235528C>A | CA196609212 | HSD17B3 | c.715G>T (p.Gly239Cys) c.865G>T (p.Gly289Cys) n.2407G>T n.1803G>T c.*564G>T (n.*564G>T) n.415G>T c.3157G>T c.1003G>T (n.1003G>T) c.542G>T (n.542G>T) c.794G>T (n.794G>T) n.718G>T n.125G>T n.424G>T c.505G>T (p.Gly169Cys) c.757G>T (p.Gly253Cys) c.829G>T (p.Gly277Cys) c.703G>T (p.Gly235Cys) n.3337G>T | dbSNP |
| 9 | g.96235528C= | CA1865974776 | HSD17B3 | c.715G= (p.Gly239=) c.865G= (p.Gly289=) n.2407G= n.1803G= c.*564G= (n.*564G=) n.415G= c.3157G= c.1003G= (n.1003G=) c.542G= (n.542G=) c.794G= (n.794G=) n.718G= n.125G= n.424G= c.505G= (p.Gly169=) c.757G= (p.Gly253=) c.829G= (p.Gly277=) c.703G= (p.Gly235=) n.3337G= | dbSNP |