| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11803000G>C | CA595741 | MTHFR | c.117C>G (p.Pro39=) c.240C>G (p.Pro80=) c.237C>G (p.Pro79=) n.898C>G n.249C>G n.174C>G n.252C>G n.400C>G n.527C>G n.346C>G c.-147C>G (n.-147C>G) n.984C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803000G>A | CA595740 | MTHFR | c.117C>T (p.Pro39=) c.240C>T (p.Pro80=) c.237C>T (p.Pro79=) n.898C>T n.249C>T n.174C>T n.252C>T n.400C>T n.527C>T n.346C>T c.-147C>T (n.-147C>T) n.984C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11803000G= | CA1139911394 | MTHFR | c.117C= (p.Pro39=) c.240C= (p.Pro80=) c.237C= (p.Pro79=) n.898C= n.249C= n.174C= n.252C= n.400C= n.527C= n.346C= c.-147C= (n.-147C=) n.984C= | dbSNP |