| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.10521601G>A | CA15141907 | PEX14 | c.85-14612G>A (n.85-14612G>A) n.445+4470G>A c.70-14612G>A (n.70-14612G>A) c.127-14612G>A (n.127-14612G>A) c.-58G>A (n.-58G>A) c.-2995G>A (n.-2995G>A) c.-108-14612G>A (n.-108-14612G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10521601G>T | CA2838186085 | PEX14 | c.85-14612G>T (n.85-14612G>T) n.445+4470G>T c.70-14612G>T (n.70-14612G>T) c.127-14612G>T (n.127-14612G>T) c.-58G>T (n.-58G>T) c.-2995G>T (n.-2995G>T) c.-108-14612G>T (n.-108-14612G>T) | dbSNP |
| 1 | g.10521601G>C | CA2838186086 | PEX14 | c.85-14612G>C (n.85-14612G>C) n.445+4470G>C c.70-14612G>C (n.70-14612G>C) c.127-14612G>C (n.127-14612G>C) c.-58G>C (n.-58G>C) c.-2995G>C (n.-2995G>C) c.-108-14612G>C (n.-108-14612G>C) | dbSNP |
| 1 | g.10521601G= | CA1139910340 | PEX14 | c.85-14612G= (n.85-14612G=) n.445+4470G= c.70-14612G= (n.70-14612G=) c.127-14612G= (n.127-14612G=) c.-58G= (n.-58G=) c.-2995G= (n.-2995G=) c.-108-14612G= (n.-108-14612G=) | dbSNP |