| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.227352C>T | CA15237566 | CHL1 | c.-174-17261C>T (n.-174-17261C>T) c.-95+30289C>T (n.-95+30289C>T) c.-95+29260C>T (n.-95+29260C>T) c.-175+9652C>T (n.-175+9652C>T) c.*165-17261C>T (n.*165-17261C>T) n.294-17261C>T n.451-17261C>T c.-95+29984C>T (n.-95+29984C>T) n.205-17261C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.227352C>A | CA1340090065 | CHL1 | c.-174-17261C>A (n.-174-17261C>A) c.-95+30289C>A (n.-95+30289C>A) c.-95+29260C>A (n.-95+29260C>A) c.-175+9652C>A (n.-175+9652C>A) c.*165-17261C>A (n.*165-17261C>A) n.294-17261C>A n.451-17261C>A c.-95+29984C>A (n.-95+29984C>A) n.205-17261C>A | dbSNP |