| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.18109036G>A | CA14876551 | CHODL | c.-45+81065G>A (n.-45+81065G>A) c.-44-147473G>A (n.-44-147473G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.18109036G>C | CA2379656659 | CHODL | c.-45+81065G>C (n.-45+81065G>C) c.-44-147473G>C (n.-44-147473G>C) | dbSNP |
| 21 | g.18109036G>T | CA2379656660 | CHODL | c.-45+81065G>T (n.-45+81065G>T) c.-44-147473G>T (n.-44-147473G>T) | dbSNP |