| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.178623794G>A | CA15290306 | KCNMB2,KCNMB2-AS1 | c.-68+87083G>A (n.-68+87083G>A) c.-145+87083G>A (n.-145+87083G>A) c.-68+64810G>A (n.-68+64810G>A) c.-67-183549G>A (n.-67-183549G>A) c.-145+64810G>A (n.-145+64810G>A) n.476+87083G>A n.575-86398C>T n.638-97169C>T c.-220+87083G>A (n.-220+87083G>A) c.-220+64810G>A (n.-220+64810G>A) c.-111+64810G>A (n.-111+64810G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.178623794G>C | CA548320534 | KCNMB2,KCNMB2-AS1 | c.-68+87083G>C (n.-68+87083G>C) c.-145+87083G>C (n.-145+87083G>C) c.-68+64810G>C (n.-68+64810G>C) c.-67-183549G>C (n.-67-183549G>C) c.-145+64810G>C (n.-145+64810G>C) n.476+87083G>C n.575-86398C>G n.638-97169C>G c.-220+87083G>C (n.-220+87083G>C) c.-220+64810G>C (n.-220+64810G>C) c.-111+64810G>C (n.-111+64810G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |