Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.150229830G>A | CA12145359 | CAMK2A | c.1109+1475C>T (n.1109+1475C>T) n.1273+1475C>T c.1142+1475C>T (n.1142+1475C>T) c.1049+1475C>T (n.1049+1475C>T) n.1267+1475C>T n.185+1475C>T n.1209+1475C>T c.1034-6613C>T (n.1034-6613C>T) c.1067-1544C>T (n.1067-1544C>T) c.1076+1475C>T (n.1076+1475C>T) n.293+1475C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.150229830G>C | CA805595420 | CAMK2A | c.1109+1475C>G (n.1109+1475C>G) n.1273+1475C>G c.1142+1475C>G (n.1142+1475C>G) c.1049+1475C>G (n.1049+1475C>G) n.1267+1475C>G n.185+1475C>G n.1209+1475C>G c.1034-6613C>G (n.1034-6613C>G) c.1067-1544C>G (n.1067-1544C>G) c.1076+1475C>G (n.1076+1475C>G) n.293+1475C>G | dbSNP |