| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.155225189T>C | CA30891031 | GBA1LP | n.158+2193A>G n.81+2193A>G n.132+2193A>G n.147+2193A>G n.42-102A>G n.153+2193A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155225189T>G | CA2481197356 | GBA1LP | n.158+2193A>C n.81+2193A>C n.132+2193A>C n.147+2193A>C n.42-102A>C n.153+2193A>C | dbSNP |
| 1 | g.155225189T>A | CA889654944 | GBA1LP | n.158+2193A>T n.81+2193A>T n.132+2193A>T n.147+2193A>T n.42-102A>T n.153+2193A>T | dbSNP |