Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.42136683G>A | CA12586354 | GLI3 | c.367+11543C>T (n.367+11543C>T) c.190+11543C>T (n.190+11543C>T) c.*119+8755C>T (n.*119+8755C>T) n.344+11543C>T c.364+11543C>T (n.364+11543C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.42136683G>C | CA1702730787 | GLI3 | c.367+11543C>G (n.367+11543C>G) c.190+11543C>G (n.190+11543C>G) c.*119+8755C>G (n.*119+8755C>G) n.344+11543C>G c.364+11543C>G (n.364+11543C>G) | dbSNP |