| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.147530682G>A | CA11837998 | EDNRA | c.549-1824G>A (n.549-1824G>A) c.-127-1824G>A (n.-127-1824G>A) c.421-5195G>A (n.421-5195G>A) c.549-5195G>A (n.549-5195G>A) n.269-1824G>A n.1079-5195G>A n.589-1824G>A n.589-5195G>A n.899-5195G>A n.409-1824G>A n.409-5195G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147530682G= | CA1502057843 | EDNRA | c.549-1824G= (n.549-1824G=) c.-127-1824G= (n.-127-1824G=) c.421-5195G= (n.421-5195G=) c.549-5195G= (n.549-5195G=) n.269-1824G= n.1079-5195G= n.589-1824G= n.589-5195G= n.899-5195G= n.409-1824G= n.409-5195G= | dbSNP |