| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.177353411A>T | CA358783892 | NEIL3 | c.1143A>T (p.Arg381Ser) c.*417A>T (n.*417A>T) n.445+3584T>A n.556+3584T>A n.335+3584T>A n.216+3584T>A n.360+3584T>A | dbSNP |
| 4 | g.177353411A>G | CA3146491 | NEIL3 | c.1143A>G (p.Arg381=) c.*417A>G (n.*417A>G) n.445+3584T>C n.556+3584T>C n.335+3584T>C n.216+3584T>C n.360+3584T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |